التشخيص الجيني للأجنة في قبرص(PGD)

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

التشخيص الجيني للأجنة (PGD)

 

إن التشخيص الجيني للأجنة (PGD) هو تقنية تستخدم لتحديد عيوب وراثية في الخلاية الجنينية تم تكوينها عن طريق أطفال الأنابيب قبل نقلها إلى الرحم. حيث تشمل عملية التشخيص فحص الأجنة بحثاً عن مظاهر وراثية معينة قبل زراعة الجنين في الرحم . ويوصى بهذا التشخيص عند الخوف من تأثر الأجنة بحالة وراثية (جينية) معينة. حيث يتم انتقاء و نقل الأجنة الطبيعية والسليمة فقط إلى رحم الأم مما يقلل حدوث الإجهاض و تشوهات خلقية
ولضمان نجاح (PGD) من المهم القيام بتطوير عدد كاف من الخلايا الجنينية (بويضات مخصبة),و استخدام حقن النطاف في سيتوبلاسما البويضة داخل مختبرات طفل الأنابيب (ICSI) , والقيام بإجراء خزعات في 3 مراحل مختلفة هي : مرحلة الجسم القطبي (0 – اليوم الأول) أو مرحلة الانقسام (اليوم الثالث) أو مرحلة الكييسة الأُريمية (اليوم الخامس – السادس). وأحياناً قد تستخدم كلها معاً للتحقق من التشخيص
وبعد الانتهاء من التقييم الخزعة الجنينية يتم نقل الأجنة الطبيعية السليمة فقط إلى رحم الزوجة لتكوين الحمل

:مزايا عملية (PGD)

  • “تزيد نسبة الحمل ونسبة نجاح تطبيق “طفل الأنابيب
  • . تقلل من خطر إجهاض الحمل ومن ضرورة إنهائه طبياً
  • . تقلل نسبة الحمل المتعدد
  • . تقلل من الأعباء سواء الاقتصادية أو النفسية التي تنجم عن تجارب “طفل الأنابيب IVF” الفاشلة والمتكررة
  • . تعطي العائلة الفرصة باختيار جنس المولود

?لدى من يجب تطبيق (PGD)

  • .الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية الممكن تشخيصها مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكييسي ومتلازمة الشريان المساريقي العلوي
  • .الأزواج الراغبون باختيار نوع الجنين لمنع حدوث أمراض ترتبط بنوع الجنس. عندما يتعلق الأمر بالأمراض المنتقلة عن طريق الصبغي X
  • .النساء اللاتي لديهن تاريخ في الإجهاض مجهول السبب
  • .النساء اللاتي لديهن حالات فشل متكررة مع أطفال الأنابيب
  • .النساء للواتي يرغبن بالإنجاب فوق سن 36
  • .عند اختيار الخلية الجنينية المتوافقة من ناحية مستضدات الكريات البيضاء البشرية مع أفراد العائلة
  • .للأزواج الذين لديهم طفل من حمل سابق مصاب بمرض وراثي
  • .للأمهات اللاتي لديهن قصة حمل ذات اختلال في الصيغة الصبغية (فيها اضطراب صبغي)
  • .لحالات الفسيفساء الجينية (كون نتائج الفحص الوراثي للزوجين طبيعياً رغم الحصول على مواليد فيها حالتين أو أكثر من الطفرات المتطابقة
  • .حالات استخراج النطاف من الخصى TESE الحالات المترافقة مع عقم ذكوري مزمن
  • ( لضعيفي الاستجابة (الحالات التي لا تعطي استجابة كافية لطرائق التحفيز المفرط

إلى أي مدى تعتبر خزعة الخلايا الجنينية آمنة؟

هناك احتمال تضرر يصيب الخلايا الجنينية بنسبة 0.3% خلال عملية

 وهذه نسبة منخفضة جداً

ما معنى “أمراض المورثة الوحيدة ؟

DNAإن أمراض (اضطرابات) المورثة الوحيدة هي مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن اضطراب في وظائف الوحدات نسميها “مورثات” التي تكون مرمّزة على الـ  وتظهرهذه الأمراض الوراثية بشكل أكبر في الزيجات بين الأقارب
يمكن أن يجرى التشخيص الوراثي ما قبل الإلقاح الخاص بأمراض المورثة الوحيدة من خلال تحليل الـ DNA في خلية واحدة لأمراض مثل التليف الكييسي، داء الناعور من النوع “A1” و”B”، العوز لمضاد التريبسين ألفا L-1، فقر الدم المنجلي والبله المميت، التهاب الشبكية الصباغي، حالات الثلاسيميا ,داء ألبورت، داء غوشيه، قصور في أنزيم (Acyl-CoA dehydrogenase) طويل السلسلة، خلل التنسج المشاشي المتعدد، عجز التخلق الغضروفي (التقزم)، التورم الليفي العصبي، انحلال البشرة الفقاعي، الحثل التوتري العضلي، تضخم الرأس المرتبط بالمورثة X، الاستعداد المسبق للإصابة بالسرطان، ونقص تنسج عناصر الدم

 

Paylaşım